A inovação da pesquisa brasileira reside na análise do RNA, o mensageiro responsável por levar as instruções do DNA para as células do corpo. Enquanto o RNA tradicional possui formato linear e se degrada rapidamente após produzir proteínas, o RNA circular é mais estável e permanece ativo por mais tempo no organismo.
Em testes realizados com roedores, os cientistas constataram que os filhotes com características autistas apresentavam uma concentração significativamente maior do RNA circular chamado Cirs-7. Por ser uma molécula passível de detecção na corrente sanguínea, ela abre caminho para a criação de um teste rápido.
Segundo Carmem Gottfried, as alterações moleculares observadas nos animais serão analisadas em humanos já no próximo semestre. O objetivo é comparar pacientes com e sem autismo para verificar se a presença elevada dessa molécula é exclusiva do transtorno.
Benefícios da detecção antecipada
Caso a especificidade da molécula seja confirmada em humanos, a equipe pretende desenvolver um kit de diagnóstico. “Sendo específico, nós conseguimos já fazer esse kit para diagnóstico”, explica Carmem Gottfried sobre as próximas etapas da viabilização clínica do teste.
A agilidade no processo é um dos pontos centrais para as famílias. Thaliani Rodrigues, que percebeu os sinais de autismo na filha aos dois anos, relata que o caminho até o laudo definitivo envolveu passagens por pediatras, neurologistas e fonoaudiólogos. Para ela, o avanço tecnológico deve poupar futuros pais do sofrimento causado pela lentidão do processo atual.
O diagnóstico precoce é considerado fundamental por especialistas para o início imediato de terapias multidisciplinares. Essas intervenções, quando aplicadas nos primeiros anos de vida, aproveitam a plasticidade cerebral da criança e podem melhorar significativamente a qualidade de vida e o desenvolvimento de habilidades sociais e de comunicação.
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